Maladies

Trouver de l’information et du soutien dans le domaine des maladies rares

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À sa création en 2010, le RQMO a effectué un sondage auprès d’environ 300 personnes atteintes de maladies rares et de proches aidants (parents, conjoints, etc.). Ce sondage nous a révélé des choses très intéressantes sur le plan de l’information et du soutien pour les personnes touchées par l’une ou l’autre des 7 000 maladies rares connues :

  • 62 % des personnes interrogées avaient eu peu ou pas d’information sur leur maladie;
  • 61 % avaient eu peu ou pas d’information en français;
  • 66 % avaient trouvé et apporté eux-mêmes de l’information à leur médecin;
  • 43 % ont cherché eux-mêmes un spécialiste de leur maladie;
  • 44 % ne connaissaient personne d’autre avec la même maladie qu’eux;
  • 44 % n’avaient pas d’association de patients ou groupe de soutien pour leur maladie.

Il est vrai que pour de nombreuses maladies rares, il est plus difficile de trouver de l’information en langage accessible, particulièrement en français et il n’y pas toujours une association de patients au Canada. Il arrive même que pour les maladies très rares, il n’y ait que quelques articles dans des revues médicales spécialisées, aucun guide de pratique médicale et quelques lignes seulement sur un site web en santé. Donc, il arrive même que Google ne soit pas d’une grande aide!

Et s’il arrive que l’on trouve beaucoup d’information en « googlant », il faut alors savoir trier le bon du mauvais, les informations périmées des récentes et essayer de comprendre le jargon médical des articles ou sites spécialisés. On a de la chance lorsqu’on trouve le site web d’une association de maladie rare qui a bien vulgarisé les informations médicales et les a rendues disponibles sur son site dans la langue que l’on souhaite. Aussi, il est vrai qu’une maladie rare devient moins orpheline lorsqu’une thérapie a été développée : non seulement parce qu’il y a enfin ce traitement, mais aussi sur le plan de l’information, car souvent il y aura eu des études au préalable pour amasser davantage de données sur la maladie et les compagnies pharmaceutiques réuniront ensuite des experts de la maladie pour rédiger un guide de pratique médicale pour les professionnels et des brochures ou un site web pour les patients. Il vaut donc la peine de consulter le site de la compagnie qui a commercialisé le traitement.

Un autre facteur à considérer est le fait que de nombreuses maladies rares sont des syndromes complexes qui peuvent différer d’un individu à un autre ou évoluer différemment. Certaines informations pourraient engendrer de l’inquiétude – peut-être inutile dans certains cas. Enfin, il faut prendre garde à la lecture des résumés d’articles de recherche  (« abstracts » en anglais): la discussion dans l’article complet va souvent placer les conclusions en contexte et il existe peut-être plusieurs études qui se contredisent.

Pour remédier à ces problèmes et obstacles dans la recherche d’information sur des maladies rares, vous pouvez utiliser les deux ressources suivantes :

1) Orphanet (www.orpha.net) qui est le portail international des maladies rares et des médicaments orphelins. En plus de trouver les ressources en maladies rares pour environ 40 pays (incluant le Canada), on peut aussi y trouver des documents pour grand public ou pour les professionnels de la santé.

2) Le Centre d’information et de ressources en maladies rares du Regroupement québécois des maladies orphelines (www.rqmo.org) où une professionnelle de la santé peut chercher de l’information sûre et officielle pour les patients et leurs proches aidants, ainsi que des documents spécialisés pour les professionnels de la santé. Elle peut aussi faire des recherches dans la littérature médicale pour répondre à des questions très précises sur une maladie. Enfin, elle peut chercher : associations de patients ou autres ressources communautaires, experts de la maladie, projets de recherche et essais cliniques en cours, registres de patients et biobanques, etc. Et s’il n’y a pas d’association de patients pour une maladie spécifique, la banque de contacts du Centre permet quelques fois de jumeler ou de mettre en relation certaines de ces personnes très rares. Ce Centre participe également à répertorier les ressources au Québec pour Orphanet (projet Orphanet-Québec).

Enfin,  sur le plan de l’information et du soutien, on peut dire que l’avènement des réseaux sociaux a été vécu comme une révolution dans le domaine des maladies rares.

« L’avènement du Web 2.0 et des réseaux sociaux permet de créer des espaces de rencontre pour les malades et leur famille. Occasion parfois unique pour ceux atteints d’une maladie rare d’entrer en contact avec des personnes qui vivent des situations identiques, comprennent et partagent cette expérience souvent difficile à transmettre à son entourage. Et de trouver quelques pépites. » (www.magazine-déclic, 2011)

Voici quelques exemples de « pépites » trouvées grâce à des réseaux sociaux: des enfants dont la maladie est diagnostiquée grâce à Facebook; des patients qui apprennent dans un « chat » l’existence d’un traitement pour leur maladie; un clinicien qui cherchait des patients avec une certaine maladie rare et qui, grâce à Facebook, réussit à recruter tous les participants nécessaires pour son projet de recherche en une semaine seulement.

Un groupe Facebook est dédié aux maladies rares et rassemblent des gens du Québec : « Maladies rares / orphelines – Soutien et références – Québec ». Ce groupe est un lieu d’échange pour personnes atteintes d’une maladie rare et pour leurs proches aidants et permet, entre autres, aux participants de faire connaître des ressources ou des trucs pour naviguer le système de santé et de services sociaux au Québec. C’est un groupe fermé; il faut donc faire une demande pour s’y joindre, mais cela permet de préserver un certain niveau de confidentialité.

Autres ressources :

Webconférences du RQMO sur Le Réseau aidant :

Cherchez vous-même de l’information sur une maladie rare

Le Forum maladies rares (Maladies Rares Info Services – France)

 

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À propos de l'auteur

Gail Ouellette

Gail Ouellette est présidente et directrice générale du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), un regroupement d’associations de maladies rares et d’individus atteints de maladies rares qui sont orphelins d’association. Elle a un doctorat en biologie moléculaire de l’Université de Montréal et une maîtrise en conseil génétique de l’Université McGill. Elle a travaillé en recherche en génétique humaine et a travaillé comme conseillère en génétique au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke et à la Clinique Procréa à Montréal. Elle a commencé à s’impliquer avec des associations de maladies rares au début des années 2000 et a cofondé le RQMO en 2010.

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